Генетическое исследование беременных. Что такое неинвазивный пренатальный ДНК-тест и почему его делают при беременности? Инвазивные методы генетической экспертизы

Генетический анализ при беременности – это специфический метод исследования, направленный на изучение предрасположенности ребенка к хромосомным и генетическим заболеваниям. Благодаря этому анализу удается также оценить влияние факторов окружающей среды на развитие ребенка. Подобная методика используется недавно, однако уже стала популярной среди семейных пар.

Как правило, исследование проводится во время беременности для установления предполагаемых пороков развития плода.

Большинство врачей, специализирующихся на , рекомендуют парам проводить генетический анализ еще до зачатия. Это исследование позволит выявить предрасположенность родителей к какому-либо генетическому заболеванию и на основании полученных результатов провести оценку целесообразности беременности.

Нередко генетические анализы во время беременности выполняются не с диагностической, а с юридической целью. Часто возникают жизненные ситуации, при которых требуется установить генетическую принадлежность будущего ребенка. В большинстве случаев подобные разбирательства возникают при разводах с целью уточнения отцовства. Это значит, что еще до рождения ребенка можно произвести забор его биологического материала и провести анализ, указывающий на степень родства.

Помимо того, при оценке генотипа удается выявить предрасположенность будущего малыша к тем или иным хроническим заболеваниям, которые могут развиться у него в дальнейшем.

Чаще всего выявляют склонность к таким патологиям:

• Нарушение функции щитовидной железы.
• Заболевания желудочно-кишечного тракта.
• Гипертоническая болезнь.
• Бронхиальная астма.
• Сахарный диабет.
• Коагулопатия, врожденное нарушение свертываемости крови.
• Ишемическая болезнь сердца.

Многие аномалии развития поддаются эффективной коррекции, если вовремя назначить лечение.

Как делают генетический анализ

Услуга предоставляется в центрах по планированию семьи. Все исследования в генетической экспертизе выполняются только с письменного согласия беременной.

На каких сроках беременности лучше всего проводить генетические анализы? Все зависит от разновидности метода. Диагностические методики подразделяются на инвазивные и неинвазивные. К инвазивным относятся исследования, при которых нарушается целостность плодных оболочек (плацентоцентез, кордоцентез, и др.). Неинвазивными являются УЗИ и биохимический анализ крови.

Пациенток закономерно интересует, от каких манипуляций чаще всего развиваются осложнения. Инвазивные методики способны вызвать нарушение жизнедеятельности плода, поэтому для снижения вероятных рисков их необходимо выполнять под контролем ультразвукового исследования.

Методы

Анализ крови

Генетический анализ крови при беременности включает в себя поиск специфических маркеров, указывающих на наличие врожденных пороков развития у ребенка. Существует 3 основных соединения, содержание в крови которых вызывает настороженность у врача-генетика и требует дальнейших обследований.

Альфа-фетопротеин (АФП)– особый белок, синтезируемый желточным мешком и печенью плода. АФП выявляется в крови уже в начале второго месяца беременности. Концентрация данного белка способна увеличиваться в крови матери при неправильном формировании органов ребенка. Например, при аномалиях развития нервной трубки в околоплодные воды выходит большое количество сыворотки плода, затем она всасывается через плодные оболочки и попадает в кровь матери.

Если при проведении генетических анализов во время беременности регистрируется повышенная концентрация АФП, это наталкивает на мысль о следующих патологиях развития:

• Почечная патология.
• Дефект заращения передней брюшной стенки.
• Заращение 12-перстной кишки.
• Незаращение нервной трубки.

Достоверным признаком наличия дефектов развития является повышение уровня АФП в 2,5 раза в сравнении со стандартными показателями, характерными для здоровой, физиологической беременности. Например, при патологии нервной рубки показатель АФП повышен, как правило, в 7 раз.

Анализ крови на – еще один из методов, используемый в генетической экспертизе для установки факта наличия патологии развития. Хорион – это структура, являющаяся предшественником . В результате своей активности хорион вырабатывает ХГЧ, который можно обнаружить в организме матери уже с 10-12 дня от формирования зиготы.

Химические реактивы, используемые в домашних тестах на беременность, взаимодействуют именно с ХГЧ, что делает его крайне важным диагностическим элементом. Анализ имеет значение только в динамике. По темпам нарастания данного показателя можно опосредованно судить о течении беременности. Например, в случае уровень ХГЧ в крови будет нарастать медленнее, что наведет на мысль о необходимости в дальнейших исследованиях.

Эстриол – стероидный половой гормон, синтезируемый в надпочечниках плода на фоне повышения концентрации ХГЧ. Он является сложным продуктом, полученным в результате биосинтетических процессов в надпочечниках, печени и плаценте. Свое окончательное образование эстриол проходит именно в плаценте.

• Хромосомные аномалии у ребенка.
• Пузырный занос.
• Инфицирование плода.
• Врожденные пороки развития.

Оценка результатов

Расшифровкой результатов генетического исследования при беременности занимается врач-генетик. Он заносит показания в генетический паспорт – документ, содержащий в себе объединенный анализ ДНК. Данные, указанные в этом документе, могут быть полезны в дальнейшем, когда потребуется установить предрасположенность пациента к тому или иному заболеванию.

Генетический анализ – крайне важная процедура в профилактике врожденных патологий. Чтобы радость от материнства не превратилась в трагедию, рекомендуется проводить генетический анализ при планировании беременности, что позволит избежать удручающих последствий как для ребенка, так и для семейной пары.

Полезное видео о проведении генетических анализов при беременности

Мне нравится!

Генетика зиждется на опыте прошлых лет, знаниях настоящего и уверенности в будущем. Некогда спорная наука, у представителей которой было больше вопросов, чем ответов на них, сегодня получила абсолютное признание всей мировой общественности. Уникальная теоретическая и практическая база по вопросу наследственности, наработанная за прошедшие десятилетия, сегодня доступна всем желающим в виде реальной услуги. Особенное значение имеет генетика в области планирования семьи.

Генетические анализы при планировании беременности – не роскошь, а рациональная предусмотрительность. При наличии реальной возможности определить генетическую склонность эмбриона (плода) к той или иной болезни, не воспользуется этим разве что ленивый. К сожалению, многие будущие родители не задумываются о необходимости проведения подобных анализов и вспоминают о генетике, когда в течение беременности обнаруживаются «подводные камни». Зачем нужен генетический анализ крови при беременности, поговорим в статье.

Ген – это единица наследственной структуры, в которой закодирована информация об индивидуальных особенностях человека: его характере, чертах лица, цвете радужки и пр. Каждый из нас является обладателем определенных генов, содержащихся в наборе из 46 хромосом. Когда происходит зачатие, материнский и отцовский наборы хромосом соединяются – такое «наследство» получает будущий ребенок от своих родителей. Когда хромосомы повреждаются, в генетической структуре возникает «поломка», результатом которой становится та или иная патология. Это, конечно, не может не отразиться на качестве физического и умственного развития малыша. Чтобы вовремя обнаружить и предупредить такие патологии во время ожидания ребенка, будущая мамочка сдает кровь на генетический анализ.

Зачем нужен генетический анализ

Исследования, основанные на методах генетического анализа, преследуют следующие цели:

1. Провести анализ на генетическую совместимость – так можно установить факт отцовства, материнства или кровного родства между людьми.
2. Подтвердить или опровергнуть наследственную предрасположенность пациента к различным тяжелым заболеваниям.
3. Вычислить следы ДНК инфекционных возбудителей, послуживших причиной развития той или иной болезни.
4. Создать генетический паспорт личности.

Определение генетической совместимости больше известно как анализ ДНК или тест на отцовство. Для этой процедуры особые показания не нужны, достаточно только желания родителей ребенка. Анализ ДНК чаще всего становится актуальным в процессе развода или раздела имущества. Кстати, выявить родство ребенка можно еще во время его внутриутробной жизни, во время беременности.

Неоспоримое достоинство генетического анализа на различные заболевания – его достоверность. Процедура гарантирует 100%-ный результат. С ее помощью можно определить предрасположенность малыша к ряду потенциальных заболеваний, среди которых числятся:

1. Артериальная гипертензия.
2. Инфаркт миокарда.
3. Тромбоз.
4. Сахарный диабет.
5. Дистрофия костной ткани.
6. Различные тяжелые патологии желудка и кишечника.
7. Патологии бронхо-легочного аппарата.
8. Заболевания щитовидной железы.

Если не упустить момент и провести генетический анализ при беременности в нужное время, можно обнаружить у плода те или иные отклонения. В некоторых ситуациях, обладая достаточной информацией о нарушении в развитии малыша, эту проблему реально исправить и обеспечить беременности благополучное течение. Не всех возбудителей тяжелых инфекционных заболеваний можно обнаружить, используя традиционные методы диагностики. Тогда на помощь приходит генетический анализ, и у врачей есть реальная возможность наиболее оперативно выявить ДНК инфекционных микроорганизмов в организме больного человека и получить про них максимум информации, чтобы подобрать правильный способ лечения. Тяжелейшие патологии, такие как, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, на ранних этапах беременности также выявляют путем генетического анализа.

На основании выводов специалистов создают генетический паспорт личности, который содержит развернутую картину комбинированного анализа ДНК человека. Этот документ имеет первостепенное значение для пациента, так как может пригодиться в течение жизни, если возникнут какие-либо проблемы со здоровьем.

Кому показан генетический анализ

Сдавать кровь для исследования в генетической лаборатории необязательно, но в большинстве случаев хромосомный анализ становится гарантией спокойствия будущей мамы на протяжении всей беременности. В обязательном порядке пройти эту процедуру нужно женщинам, у которых есть основания опасаться, что их ребенок может родиться с теми или иными наследственными отклонениями. Давайте посмотрим, что может послужить этому причиной:

• в семье одного или двух родителей в прошлом были случаи рождения детей с мутациями, отставаниями в развитии или врожденными патологиями;
• будущей маме больше 35 лет, а отцу более 50. Поздняя беременность всегда сопряжена с риском развития тяжелых генных мутаций;
• в прошлом беременная была зависима от вредных привычек в виде употребления алкоголя, наркотиков или продолжительное время вынуждена была принимать лекарства;
• будучи в положении, женщина заболела инфекционной болезнью;
• в прошлом беременная имела печальный опыт спонтанных выкидышей или мертворождения.

Генетические анализы после замершей беременности

К сожалению, не в наших силах предугадать и предотвратить все несчастья, которые приготовила для нас жизнь. Особенно остро понимает это женщина, перенесшая замершую беременность. Чем могут помочь генетики в этом случае?

О замершей беременности говорят, когда развитие эмбриона вдруг останавливается на ранних сроках гестации (как правило, до 12 – 13 недель беременности). Такой поворот событий чаще всего происходит у беременных старше 40 лет, однако от данной патологии не застрахована ни одна девушка/женщина детородного возраста.

В большинстве случаев замершая беременность объясняется генетическими аномалиями плода, хотя это не единственная причина патологии. Иногда в гибели плода виноваты представители заболеваний инфекционной природы: герпес, хламидиоз, токсоплазмоз. И все же практически 70 % случаев замирания до 8 недели беременности связывают именно с хромосомными нарушениями у плода. Основная черта генетических отклонений – их раннее проявление, причем многие из них делают состояние малыша несовместимым с жизнью. Такие генетические «катастрофы» могут происходить из-за неудачного соединения родительских генов, однако иногда хромосомы с генетическими поломками передают ребенку сами родители. Существует мнение, что если замершая беременность случается у женщины не в первый раз, то ее причиной, скорее всего, является фактор генетической природы. Однако утверждать это на 100% ученые не берутся.

После несчастья большинство пар не сдается – они решаются попытать счастья снова. Для того чтобы обезопасить женщину от повторения неудачного сценария развития беременности, врачи назначают ей ряд анализов, с помощью которых должны быть установлены причины предыдущей неразвивающейся беременности. Среди них обязательно присутствует хромосомный анализ крови. Сделать его нужно непременно, особенно если женщина уже отметила свое 35-летие, в ее анамнезе есть отметка о наследственных заболеваниях в семье или замершая беременность была в ее биографии не первой.

Конечно, молодым здоровым парам очень хочется верить, что несчастье произошло по неудачному стечению обстоятельств, и вовсе не было предопределено хромосомными «играми», однако в этом лучше удостовериться с помощью генетического анализа. Только располагая подробной информацией о состоянии здоровья будущих родителей, врач сможет им помочь.

Методы проведения генетических исследований

Существует неинвазивное и инвазивное генетическое обследование.

Неинвазивный метод исследования

Исследование такого характера считают первым шагом в генетическом «расследовании». Состоит оно из следующих процедур:

• биохимическое исследование крови;

Хромосомный анализ крови пациентки в положении проводят, ориентируясь на изменение концентрации некоторых белков в крови беременной с появлением в ее организме эмбриона. Определенные коэффициенты этих веществ являются показательными при разных нарушениях (сюда относится и синдром Дауна). Когда беременность протекает удовлетворительно, концентрация белков в ее организме изменяется естественным образом, поэтому во время проведения генетического анализа обязательно учитывают «возраст» плода.

На процедуре УЗИ замеряют размеры пространства воротничковой зоны ребенка, которое заполнено жидкостью. Это значение напрямую взаимосвязано с риском развития синдрома Дауна. Чрезмерный объем жидкости (другими словами, отек) указывает на возможные патологии и отклонения в развитии малыша.

Первое УЗИ проводят на сроке беременности 10 – 14 недель. Уже на этом этапе врач может диагностировать нарушения внутриутробного развития, если таковые имеются. Результаты хромосомного анализа и возможные риски для плода оценивают на основании всех исследуемых параметров: объема жидкости в воротничковой зоне, данных анализа на уровень белков в крови будущей мамы, а также ее возраста.

Чем раньше были проведены генетические анализы, тем раньше могут быть выявлены патологические изменения в организме ребенка, обусловленные поломкой хромосомного набора. Если в ходе генетического исследования выяснилось, что у ребенка есть предрасположенность к тому или иному генетическому отклонению, обследование беременной будет непременно продолжено. Делают это с помощью инвазивных методов.

Инвазивные способы исследования

С помощью инвазивных методов можно с высокой вероятностью выявить у плода около 400 видов отклонений от нормы. Инвазивными способами исследования считаются:

• амниоцентнез. Материалом для данной процедуры, которую проводят на 15 – 18 неделе беременности, служат околоплодные воды. Забор амниотической жидкости производят, прокалывая матку с помощью длинной иглы;
• биопсия хориона. В ходе процедуры изучают клетки, которые являются материалом для создания плаценты. Забор материала производят, прокалывая брюшную полость или через шейку матки. Однако метод имеет один существенный недостаток – он повышает риск спонтанного выкидыша;
• плацентоцентнез. Метод актуален после инфекционного заболевания, перенесенного будущей мамой. При этом исследуют клетки, из которых состоит ткань плаценты. Процедуру назначают во втором триместре беременности и проводят под общим наркозом: через прокол передней брюшной стенки берут для анализа небольшой кусочек плаценты;
• кордоцентнез. Для проведения этого исследования требуется пуповинная кровь. Для забора биологического материала тонкую длинную иглу вводят в пуповину. Метод сопряжен с некоторым риском: не всегда попытки взять кровь увенчиваются успехом, к тому же существует риск выкидыша.

Норма и отклонения генетического анализа при беременности

Существуют пограничные показатели хромосомного анализа у беременных, с помощью которых врач судит, насколько здоров малыш и правильно ли он развивается:

1. Высокая степень риска – 1:200. Будущую маму отправляют на дополнительное диагностическое обследование. Материалом для анализа при этом служит ворсинчатый хорион или околоплодные воды.
2. Средняя степень опасности – от 1:201 до 1:3000. При этом положении вещей пациентке назначают дополнительный скрининг в период с 16 по 18 неделю гестации. Данное исследование может подтвердить либо опровергнуть вероятную угрозу для развития плода.
3. Низкая степень риска – менее 1:3001. Этот показатель говорит о том, что будущей маме беспокоиться не о чем: никакие генетические отклонения ее малышу не грозят.

Генетический анализ при беременности. Видео

Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

• ДНК-анализ;
• кариотипирование.

ДНК-анализ

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Кариотипирование

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

• количество;
• форму;
• размер и т. д.

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков:
(цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

• женщины (23XX);
• мужчины (23XY).

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:

• проживание в экологически неблагоприятной местности;
• бесплодие, у которого не установлена причина;
• возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
• безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
• патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
• гормональные нарушения у женщины;
• наличие генетических заболеваний в роду;
• постоянный контакт химическими веществами;
• браки между близкими родственниками;
• зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.

Анализ при беременности

Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».

Инвазивные

Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.

Особенности проведения анализа:

1. Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
2. Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
3. Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
4. В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.

Неинвазивные

Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.

Особенности анализа:

1. Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
2. Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
3. Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
4. Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
5. Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.

Генетический анализ новорождённых

При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.

Особенности исследования:

1. Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
2. При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
3. Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
4. Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.

«Тест на отцовство»

Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.

В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.

Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.

Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.

К таким патологиям относят:

• атеросклероз;
• сахарный диабет;
• бронхиальная астма;
• гипертоническая болезнь;
• онкология.

Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.

Основные методики:

1. Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
2. Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
3. FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
4. Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.

Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.

Есть ли противопоказания и ограничения?

Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

• курение;
• употребление алкогольных напитков;
• поцелуи;
• употребление жевательной резинки.

Как проводится?

Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

Порядок проведения:

1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

Расшифровка результатов генетических исследований

Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.

Сколько стоит анализ ДНК

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

Фотогалерея

Результаты Генетический тест

Видео

О том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК, рассказывается в видео, снятом каналом «Чудо Техники».

Генетический анализ при беременности позволяет заблаговременно выяснить, будет ли ребенок здоровым и свободным от различных наследственных заболеваний или нет. С помощью этого вида исследования становится возможным предупреждение развития некоторых недугов, бороться с которыми после рождения практически невозможно. Все это делает анализ на генетику крайне ценным как для современной медицины, так и для каждого родителя.

Все семьи мечтают о здоровом ребенке, однако из-за наследственных факторов или под влиянием внешних условий эта мечта, увы, сбывается не всегда. К счастью, медицина давно отыскала способ проверить состояние малыша и предсказать его вероятные заболевания. Современные генетические исследования при беременности позволяют детализированно распознать информацию, которую несут ДНК-молекулы. Такая диагностика устанавливает признаки, передаваемые потомству из поколения в поколение.

Хорошие гинекологи еще на этапе планирования беременности советуют женщинам обязательно провести столь важное исследование с их избранниками на генетическую совместимость и сдать анализ на наличие заболеваний генетического уровня. Именно благодаря таким исследованиям врачи заранее смогут судить о здоровье вынашиваемого младенца, выявить вероятность передачи наследственных заболеваний, отыскать пути решения.

К сожалению, на практике чаще всего женщины сдают такой анализ уже будучи беременными. Это все равно целесообразно, так как помогает выявить причины невозможности вынашивания и четко установить пороки развития.

Когда нужно делать анализ на генетику?

Генетический анализ плода при беременности следует сделать, если:

• у любого родителя в семье имелись наследственные болезни;
• маме по возрасту больше 35 лет;
• в процессе вынашивания ребенка женщина заболела токсоплазмозом, ОРВИ, краснухой, гриппом либо любой острой инфекцией;
• у малыша имеются пороки развития;
• при зачатии женщина находилась под радиационным влиянием, алкоголем или наркотиками либо же принимала определенные виды лекарств, делала рентген. То же касается, если данные факторы имели место уже в процессе вынашивания малютки;
• раньше у женщины вынашивание малыша уже закачивалось выкидышами, младенцы рождались мертвыми;
• в семье уже рождались дети с какими-то пороками;
• на основе медицинских исследований женщина попала в группу риска.

Женщины старше 35 лет попадают в группу риска по генетике, так как в этом возрасте существенно возрастает вероятность проявления пороков и мутаций у плода.

В любом случае сходить к генетику на консультацию однозначно стоит, если хочется почувствовать спокойствие насчет вопроса о нормальном развитии внутриутробного плода и течения беременности.

Что дает генетический анализ при беременности?

Существуют основные направления выполнения подобных исследований :

• определение совместимости, установка кровного родства (анализ известен в народе как тест ДНК);
• определение предрасположенности плода к распространенным генетическим болезням.
• создание данных для так называемой генетической паспортизации;
• своевременное обнаружение инфекционных возбудителей.

Диагностика на генетическую совместимость часто проводится при судебных тяжбах, а иногда и просто по желанию родителей. Но также это исследование помогает обнаружить предрасположенность ребенка к таким заболеваниям, как:

• диабет;
• заболевания ЖКТ, щитовидки;
• тромбозы;
• инфаркт миокарда;
• бронхолегочные патологии разного характера;
• артериальная гипертония;
• остеопороз.

Если своевременно сделать генетический анализ крови при беременности, то это увеличит шансы на коррекцию здоровья малютки и создаст хорошие условия для максимально успешного завершения вынашивания плода.

Существуют инфекции, не определяемые при помощи традиционной диагностики, используемой во время наблюдения врача за ходом беременности. Тогда на помощь приходят методы генетического анализа, оперативно выявляющие ДНК-возбудителей инфекций в детском организме. Кроме этого, генетический анализ эффективно обнаруживает болезни генетического уровня, например, синдром Дауна. Итоговое заключение фиксирует дипломированный генетик в специально заведенный генетический паспорт личности. Подобная информация в течение жизни помогает человеку при различных осложнениях здоровья.

Виды анализов

На вопрос "Какие генетические анализы при беременности существуют?" ответит официальная медицинская классификация, включающая в себя неинвазивные и инвазивные методы. К первой группе относятся:

• ультразвук (выполняется на сроке от 10 недель);
• анализ крови на биохимию (может выполняться и раньше).

Если первый вид анализа указал врачу на возможные отклонения в развитии, то примерно на 20 неделе назначается повторный ультразвук. Именно в этот период можно различить еще пока мелкие пороки развития.

Ко второй группе относят:

• амниоцентез (проще говоря, тщательное изучение плодных вод). Для осуществления этого анализа иглой в матке проводится прокол и шприцом забирается немного амниотической жидкости. Столь тонкий процесс проходит под контролем УЗИ. Именно этот метод считается одним из безопаснейших;
• плацентоцентез.Это высокоэффективная диагностика по выявлению последствий после перенесенных инфекций мамой во время беременности. Процедура выполняется исключительно под общей анестезией. Разрешается осуществлять с 13 и вплоть до 27 недели;
• кордоцентез. Это диагностика пуповинной крови, которую обычно проводят на 18 неделе. Опять же осторожно делают пункцию, производя забор крови прямо из пуповины. При этом пациентке обязательно делают обезболивание. Именно это исследование считается наиболее информативным;
• биопсия хориона. Это диагностика клеток из плаценты, вернее, из ее основы. Для забора исследуемого материала осуществляют пункцию через брюшную полость мамы. Иногда анализируют также на содержимое шейку матки.

Современный генетический анализ способен определить свыше 400 видов различных патологий из 5 тысяч отклонений, известных врачам.

Расшифровка генетического анализа

Иногда генетический анализ подразумевает прохождение тройного теста, позволяющего высокоточно определить наличие наследственных заболеваний у вынашиваемого ребенка. Данный тест исследует следующие маркеры: альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин. Рассмотрим такой гентест подробнее.

Альфа-фетопротеин является ключевым компонентом сыворотки крови. Это белок, продуцируемый печенью и ЖКТ ребенка. Данное вещество попадает в околоплодные воды, проходит через плаценту, в итоге оказываясь в материнской крови. Обнаружить альфа-фетопротеин реально уже на 5 неделе беременности.

Когда его слишком много, предполагают такие патологии:

• грыжа в головном или спинном мозге;
• дефекты, связанные с заращением брюшной стенки (проще говоря, внутренние органы брюшины не закрыты);
• заращение кишки;
• различные патологии почек малыша.

Понижение альфа-фетопротеина считается обычно свидетельством наличия у малютки дополнительной хромосомы, что чревато развитием синдрома Дауна, Шерешевского-Тернера или же Эдвардса. Правда, иногда содержание этого белка может изменяться по причине многоплодной беременности, а также при высокой угрозе выкидыша.

Следующий маркер - хорионический гонадотропин - позволяет контролировать само течение беременности. Когда он повышен, целесообразно подозревать синдром Дауна, возможное перенашивание или токсикоз. Его недостаточное количество указывает на возможное развитие синдрома Эдвардса.

Эстриол достоверно выявляет риск развития разнообразных плодных патологий. Когда его мало, это указывает на пороки сердца или на наличие последствий воздействия внутриутробной инфекции. Также может возникнуть подозрение на синдром Дауна и высокий риск преждевременного появления малыша на свет. Иногда сниженный эстриол констатируется при заболеваниях печени мамы, ее почечной недостаточности.

Где сделать анализ?

Сделать анализ на генетику при беременности можно лишь в специализированных медико-генетических центрах, а также некоторых клиниках. При неправильном выполнении данные исследования могут попросту не выявить риск досрочного прерывания беременности и в итоге серьезно сказаться на физическом и психическом здоровье родителей. Именно поэтому перед анализом важно правильно выбрать центр, узнать о нем и профессионализме его работников как можно больше.

Следует учесть, что цена генетического анализа достаточно высока и сильно превышает стоимость обычных медицинских анализов. Впрочем, полученные результаты в итоге могут сэкономить куда больше денег, поскольку своевременное выявление заболевания или возможностей его развития поможет наиболее эффективно справиться с недугом. Позаботьтесь о здоровье чада заранее!

Развитие генетики со временем вышло за пределы чисто научного учения и перешло в отрасль практики. Многие современные доктора используют данные генетических анализов для того, чтобы ставить правильные диагнозы, предвидеть возможные болезни и устранять факторы, способствующие их развитию. Для этого пациенту всего лишь нужно сдать генетический анализ, который покажет полную картину предрасположенности к болезням.

Пара слов о ДНК

Дезоксирыбонуклеиновая кислота (ДНК) - это сложный набор нуклеотидов, которые складываются в цепочки - гены. Именно это внутриклеточное образование несет в себе наследственную информацию, полученную от родителей и передаваемую детям.

В момент формирования эмбриона осуществляется очень быстрое деление клеток. На этом этапе случаются небольшие сбои, которые называются генными мутациями. Именно они и определяют индивидуальность могут быть как положительными, так и отрицательными.

Ученые частично смогли расшифровать генетический код человека. Они знают, наличие каких генов вызывает болезни, а какие способствуют врожденной устойчивости к каким-то заболеваниям. Генетический анализ дает врачам картину того, как именно лучше лечить пациента, учитывая его предрасположенности.

Моногенные болезни и полиморфизм

Врачи рекомендуют сделать генетический анализ каждому человеку. Он проводится один раз в жизни. По его результатам составляется генетический паспорт. В нем указываются все возможные заболевания и предрасположенность к ним.

К врожденным болезням относятся моногенные мутации. Они возникают вследствие изменения одного нуклеотида в гене на другой. Часто такие замены совершенно безобидны, но иногда могут стать причиной серьезных болезней. К их числу принадлежат, к примеру, фенилкетанурия и

Полиморфизм связан с заменой нуклеотидов в генах, но напрямую не вызывает заболевания, а выступает лишь показателем предрасположенности к таким болезням. Полиморфизм - довольно частое явление. Он проявляется у более, чем 1% особей в популяции.

Наличие полиморфизма показывает, что при определенных условиях и влиянии вредных факторов возможно развитие того или иного заболевания. Но это не диагноз, а лишь один из вариантов. Если вести здоровый образ жизни, избегая вредных факторов, вполне вероятно, что заболевание так никогда и не появится.

Рогнозирование врожденных болезней

Развитие современной генетики позволяет не только констатировать наличие врожденных заболеваний или предрасположенности к ним, но и спрогнозировать здоровье у нерожденных детей. Для этого родителям на этапе планирования беременности необходимо сдать генетический анализ. Это особенно важно, если у кого-то из родителей уже имеются сложные болезни.

Это касается и заболеваний, которые передаются генетически. К их числу принадлежит гемофилия, от которой страдали практически все монархические династии Старой Европы, где были распространены браки для укрепления политических связей.

Также генетический анализ покажет предрасположенность будущего ребенка к раку, сахарному диабету, гипертензии, ишемической болезни сердца. Это особенно важно, если у кого-то из будущих родителей в роду были такие диагнозы. Гены предрасположенности могут находиться в рецессивном (подавленном) состоянии, но вполне вероятно, что в будущем ребенке они проявятся.

Анализы при беременности

Такие исследования необходимы для того, чтобы определить возможность врожденных заболеваний. Это совсем непредсказуемые болезни, которые возникают вследствие внутриутробных мутаций, которые невозможно предвидеть заранее. К числу таких болезней принадлежит Синдром Дауна, когда у плода по каким-то причинам появляется лишняя хромосома. Нормальное количество для человека - 46 хромосом, 23 пары по одной от отца и матери. При Синдроме Дауна появляется 47-я непарная хромосома.

Также генетические мутации возможны после перенесения сложных инфекционных заболеваний во время беременности: сифилис, краснуха. По результатам такого анализа может быть принято решение об аборте, поскольку будущий ребенок окажется совершенно нежизнеспособным.

Женщины из группы риска

Конечно, анализ на внутриутробные заболевания лучше бы сделать каждой будущей маме, но есть целый ряд показаний к этой процедуре. В первую очередь, это возраст. После 30 лет всегда велик риск развития патологий у плода. Также он повышается, если были случаи Чтобы уже на ранних стадиях знать об опасности, стоит сдать анализы, показывающие, что все в порядке.

Случаются у беременных и инфекционные заболевания, и травмы. Они также могут влиять на ход формирования плода. Чем раньше они произошли, тем больше риск опасных мутаций.

Всегда есть опасность неправильного если в момент зачатия или на ранних сроках после него мама попадала под влияние опасных факторов. К ним причисляются алкоголь, сильные лекарства, психотропные вещества, рентген и другие облучения.

Ну и, конечно же, лучше перестраховаться, если в семье уже есть один ребенок с врожденными патологиями.

Тест на отцовство

Бывают в жизни и такие ситуации, когда отцовство ребенка установить невозможно. Либо по каким-то причинам есть сомнения, что отец и ребенок, или мать и ребенок родственники. В таком случае можно провести генетический анализ крови на определение Точность такого исследования более 90%.

Да и сама процедура несложная. Достаточно только сдать кровь родителя и ребенка. По нескольким показателям легко определить, есть ли общие гены у этих двоих людей.

Определение отцовства, как правило, используют в судебной медицине, чтобы доказать или опровергнуть необходимость назначения алиментов.

Предиктивная медицина

С каждым годом медики стремятся к тому, чтобы не лечить болезни, а предупреждать их еще до проявления первых симптомов. Как показывает генетический анализ, сделать это не так и сложно. Поскольку по генотипу уже можно предположить, к каким заболеваниям человек расположен больше всего.

Это направление получило название предиктивная (предсказательная) медицина. Исходя из генетического паспорта, врач определяет образ жизни своего пациента, предостерегая его от опасных моментов, способных стать спусковым механизмом для развития того или иного заболевания. Это намного легче и дешевле, чем проходить длительную, а порой и не очень эффективную, терапию.

Анализы ВИЧ/СПИД

Сегодня даже анализы на ВИЧ/СПИД делаются при помощи генетических исследований. Процедура не сложная, но длительная по времени проведения исследования. Зато и результаты такого анализа более точны и показательны.

Многие современные центры диагностики делают генетический анализ, цена которого доступна каждому среднестатистическому пациенту. Все зависит от целей: стоимость варьируется от 300 рублей до десятков тысяч. Поэтому нет каких-либо причин для того, чтобы отказываться от проведения столь информативного исследования, тем более, если оно может спасти жизнь вам и вашим детям.